鸿运国际(中国)

新聞中心
NEWS
專家共識丨《單親二體相關印記疾病的產前診斷與遺傳諮詢專家共識》
2024-06-17 10:09
2024年6月10日,由鄭州大學第一附屬醫院牽頭,國內臨床一線產前診斷專家共同制定的《單親二體相關印記疾病的產前診斷與遺傳諮詢專家共識》(下稱「共識」)正式發表於《中華醫學遺傳學雜誌》。

共識聯合國內48家醫療機構,49位專家共同完成,是國內首個針對單親二體(UPD)相關印記疾病產前診斷與遺傳諮詢的專家共識,標誌着中國在產前診斷領域邁出了重要一步。

圖片

共識詳細介紹了UPD相關印記疾病在產前診斷與遺傳諮詢環節的細節和難點,內容包括檢測前的諮詢、檢測指徵的把握、檢測報告的解讀等,旨在為臨床提供UPD相關印記疾病產前診斷與遺傳諮詢的標準和規範。共識推薦,將STR分析、SNP-array、MS-MLPA和TA-seq等檢測技術用於UPD相關印記疾病的產前檢測,並對高風險人群給予相應的疾病檢測方案和臨床管理策略。

圖片

鸿运国际(中国)團隊潛心鑽研,歷經多輪研發測試,推出基於靶向擴增子測序(TA-seq)的AnnoUPDs模塊,聚焦6、7、11、14、15、20號染色體上的印記基因區域,優選數千個中國人群特異的 SNP 靶點,實現對10種常見印記基因異常UPD疾病的檢測,完全滿足共識規範,可為臨床提供UPD 相關印記疾病的產前診斷新方案。

AnnoUPDs模塊搭載低深度全基因組測序(CNV-seq)後,全新升級為CNV-seq 2.0。相較於常規CNV-seq,CNV-seq 2.0隻增加了極少的測序數據,不僅保持了有效檢出23對染色體非整倍性異常、0.1Mb以上微缺失或微重複的功能,更是新增了UPD檢測、三倍體檢測、母源細胞污染檢測的功能,充分發揮了NGS平台性價比高、拓展性強的優勢,無需新增儀器,可與鸿运国际(中国)CNV-seq、NIPT等多個項目同時上機,靈活滿足臨床樣本的周期和功能需求。